什么是基因诊断(PGD) – 东方监督所

去年门诊来了一对夫妻,男方是地贫基因携带者,女方也是。两个人跑了好几家医院,最后被建议走什么是试管婴儿‘>试管婴儿(ICSI)稍晚,是在IVF基础上发展出来的一种精准筛查手段。

它的逻辑是这样的:做试管婴儿助孕‘>助孕家庭以为做了第三代试管就万事大吉,其实前期的准备工作挺多的。

先要建档、做遗传咨询。医生会详细了解家族病史,有的还要做家系验证——就是把父母、可能的孩子都查一遍,确认那个致病突变到底来自哪一方、是什么类型。这个步骤有时候要一两个月。

接下来才是进周促排、取卵、培养胚胎。一般培养到第5天或第6天形成囊胚,再取外胚层的几个细胞去做检测。这一步对实验室的要求很高,胚胎经不起折腾,操作不当就会影响后续发育。

检测报告出来大概要7-14天。拿到报告后,遗传咨询师会和你一起看结果,挑出完全正常的胚胎来移植。整个流程下来,从建档到移植顺利的话大概三到四个月,遇到筛查周期不匹配的情况可能更久。

关于PGD的几点实话

做PGD对胚胎确实有一定风险——取样过程理论上可能影响胚胎发育,但目前大中心的数据显示这个概率已经控制得很低了,临床妊娠成功率参考数据和普通试管婴儿差不多。

费用方面,PGD比普通